У полугодовалых детей обнаруживаются утолщения эпифизов костей предплечья (браслеты), а также голеней, фаланг пальцев (нити жемчуга), кости ног искривляются в виде букв «О» или «Х». На рентгенограммах граница между эпифизом и диафизом трубчатых костей бахромчатая. Увеличивается щель между диафизом и эпифизом, который приобретает блюдцевидную вогнутость.

Заболевание характеризуется слабостью связочно-мышечного аппарата, которая приводит к разболтанности суставов, а также расхождению прямых мышц живота и его распластыванию. У больного могут появиться одышка и ателектаз легкого, связанные деформацией грудной клетки и гипотонией диафрагмы, кроме того, возможны пневмонии с затяжным течением.

Известны случаи образования рахитического сердца, при котором границы органа расширяются вправо в результате увеличения сердечных полостей. Тоны сердца приглушены, пульс учащен, артериальное давление нередко низкое. У многих больных обнаруживают гипохромную анемию, отмечают увеличение размеров селезенки и печени, расстройство моторной и секреторной функций желудочно-кишечного тракта, нарушение аппетита, неустойчивый стул.

Нередко отмечаются расстройства функции почек и эндокринных желез. Из-за ослабления иммунитета повышается риск заболеваемости острыми респираторными вирусными инфекциями. Наблюдаются изменения биохимических показателей: более чем в 2 раза по сравнению с нормой снижается концентрация неорганического фосфора в сыворотке крови, увеличивается активность щелочной фосфатазы, выделение с мочой фосфатов, аммиака и некоторых аминокислот, уровень кальция в сыворотке крови чуть снижен или остается в пределах нормы, уменьшается концентрация в крови лимонной кислоты.

В период реконвалесценции наблюдается обратное развитие симптомов, причем исчезновение основных клинических проявлений заболевания наступает порой раньше нормализации биохимических показателей фосфорно-кальциевого обмена. Из-за того что в этот период кальций усиленно откладывается в костной ткани, уровень его в крови может быть снижен.