В основном это связано с тем, что те формы поведения, которые нарушаются при аутизме (согласно приведенным выше диагностическим критериям), у обычных детей еще не сформированы. Тем не менее в последние годы все больше возрастает интерес к возможности выявления достоверных признаков аутизма в раннем возрасте. Поиску самых первых признаков аутизма, которые позволили бы выявлять группу риска, способствуют два фактора. Врачи-практики проявляют заинтересованность в ранней диагностике в надежде, что терапевтическое вмешательство на самых ранних этапах может оказаться более эффективным. Однако до сих пор совершенно не ясно, каким же должно быть это терапевтическое вмешательство. С теоретической точки зрения ранняя диагностика аутизма интересна в связи с выявлением природы первичного дефекта и причинно-следственных закономерностей на протяжении развития (см. гл. 6) – например, снижение способности к подражанию является причиной или следствием нарушения социального взаимодействия? Хотя многие исследователи, включая Каннера и Аспергера, считали, что аутизм возникает с самого рождения, это, конечно, не означает, что проявления аутизма также должны возникать сразу после рождения. Многие врожденные конституциональные особенности ребенка не проявляются в младенческом возрасте, нужно время для их созревания и развития (например, врожденно «запрограммированные» гормональные изменения в подростковом возрасте).

Существует два типа исследований ранних признаков расстройства—ретроспективные и прогностические. Ретроспективные исследования обращены в прошлое, рассматривают определенную популяцию и анализируют истории развития людей из этой популяции. Такие исследования подвержены критике, поскольку на воспоминания очевидцев могут влиять какие-то последующие события – например, слишком радужные воспоминания о том, как было раньше, могут не соответствовать действительности. Чтобы избежать таких непреднамеренных искажений событий, исследователи могут обратиться к документам, написанным в тот или иной момент развития ребенка, например к записям в медицинской карте или школьным отчетам.