Как известно всем, кто учил биологию в школе, каждый ген имеет определённое место в хромосоме — локус. Поскольку в норме клетки человека (кроме половых) имеют по два набора хромосом (от отца и от матери), они содержат и по две копии каждого гена — по одной в каждой хромосоме. Исключением являются гены, находящиеся в половых хромосомах; точнее, те из них, которые располагаются на X-, но отсутствуют на Y-хромосоме. Гены могут существовать в разных состояниях — аллелях. Так, по какому-то гену можно иметь пару одинаковых аллелей, а можно — два разных. Различие аллелей считалось главной причиной внутривидового разнообразия. Конечно, было известно, что иногда тот или иной кусок ДНК теряется или удваивается. Ещё семьдесят лет назад в экспериментах на дрозофилах было показано значение изменения количества генетической информации при дублировании одного из генов, влияющих на развитие глаз. Однако такие данные казались экзотикой. Мало-мальски грамотному человеку понятно, что набор генов — видоспецифичный признак, а люди отличаются друг от друга аллелями генов, стоящих на своих местах в хромосомах. Конечно, отклонения известны, но они достаточно редки и часто сопровождаются серьёзными поражениями…

И вот новое исследование. В его ходе в геноме человека искали так называемые CNV (copy number variation) — последовательности, превышающие в длину тысячу нуклеотидных пар и существующие в геномах разных людей в разном количестве. Изучены геномы 270 человек, относившихся к четырём группам: представителей племени йоруба из Нигерии, белых (происходящих из Европы) граждан штата Юта, японцев из Токио и китайцев из Пекина. Чтобы определить различия в последовательностях ДНК, нужны были размножающиеся клетки. Для этого клетки доноров обрабатывали вирусом, обеспечивавшим их превращение в опухолевые [А согласны ли вы, читатель, дать пробу своих клеток, чтобы посредством заражения вирусом Эпштейна-Барра их превратили в клетки лимфобластомы? Есть в этой мысли что-то отталкивающее]. Специальные меры помогали исследователям различать генетические последствия такого перерождения и исключать их из рассмотрения. Затем они применяли два независимых способа сравнения последовательностей ДНК, чтобы зарегистрировать куски генетического текста, которые есть у одних людей и отсутствуют у других.