В результате в начале 50-х годов нашего столетия возникла гипотеза о психогенном (возникшем в результате психической травмы) происхождении отклонения. Наиболее последовательным ее проводником был австрийский психотерапевт доктор Б. Беттельхейм (B. Bettelheim), основавший в США известную детскую клинику. Нарушение развития эмоциональных связей с людьми, активности в освоении окружающего мира он связывал с неправильным, холодным отношением родителей к ребенку, подавлением его личности. Таким образом, ответственность за нарушение развития «биологически полноценного» ребенка возлагалась на родителей, что часто было для них причиной тяжелых психических травм.

Сравнительные исследования семей с детьми, страдающими ранним детским аутизмом, и семей с детьми, обладающими другими нарушениями развития, показали, что аутичные дети пережили не больше психотравмирующих ситуаций, чем другие, а родители аутичных детей зачастую даже более заботливы и преданны им, чем родители других «проблемных» детей. Таким образом, гипотеза о психогенном происхождении раннего детского аутизма не получила подтверждения.

Более того, современные методы исследования выявили множественные признаки недостаточности центральной нервной системы у аутичных детей. Поэтому в настоящее время большинство авторов полагают, что ранний детский аутизм является следствием особой патологии, в основе которой лежит именно недостаточность центральной нервной системы. Был выдвинут целый ряд гипотез о характере этой недостаточности, ее возможной локализации. В наши дни идут интенсивные исследования по их проверке, но однозначных выводов пока нет. Известно только, что у аутичных детей признаки мозговой дисфункции наблюдаются чаще обычного, у них нередко проявляются и нарушения биохимического обмена. Эта недостаточность может быть вызвана широким кругом причин: генетической обусловленностью, хромосомными аномалиями (в частности, фрагильной X-хромосомой), врожденными обменными нарушениями.