В 1958 г. химический концерн "Грюненталь" (ФРГ) выпустил препарат талидомид, обладающий, как было сказано в рекламном проспекте, успокаивающим, снотворным и противорвотным действием. Естественно, что его широко назначали беременным женщинам. В результате приема талидомида на свет появилось 6 тыс. детей, страдающих самыми разнообразными пороками развития и уродствами. Сравнительно недавно в американском штате Флорида к судебной ответственности был привлечен фармацевтический концерн "Меррел и Кь", предприятия которого находятся в Цинциннати. Выпускаемый им препарат бендектин (дебендокс) стал причиной появления на свет новых калек.

Кроме врожденных дефектов, обусловленных влиянием внешних по отношению к эмбриону или плоду факторов, существуют наследственные заболевания. Изучением наследственных форм патологии занимается специальная наука медицинская генетика. Еще недавно даже среди врачей господствовало мнение о фатальности наследственных заболеваний, невозможности их профилактики и лечения. Сегодня для некоторых заболеваний методы лечения уже найдены.

Фенилкетонурия отмечается в среднем у каждого из 10 тыс. новорожденных. В результате отсутствия в организме фермента, контролирующего превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин, концентрация фенилаланина возрастает в десятки раз. Часть его выводится с мочой, а остальное количество превращается в фенилпировиноградную, фенилуксусную, фенилмолочную кислоты и другие вещества. Это вызывает ряд вторичных биохимических изменений, в результате которых нарушается созревание мозга. Отклонения в психическом развитии ребенка становятся заметными лишь после 6-месячного возраста. Большинство детей, страдающих фенилкетонурией, вырастали умственно неполноценными. Сейчас такое нарушение обмена устраняется безбелковой диетой, на которой ребенок находится до 6-8 лет. Белковые вещества дают только в виде специальных препаратов, из которых удален фенилаланин. Диагностика заболевания довольно проста: