
она основана на положительной качественной реакции мочи с фенилпировиноградной кислотой.
Другое наследственное заболевание - галактоземия - нередко проявляется уже в первые дни жизни ребенка рвотой, резкой вялостью, гипотонией, желтухой, судорогами. Если заболевание развивается постепенно, то основные симптомы выявляются несколько позднее. К ним относятся катаракта, умственная отсталость и хроническое поражение печени - гепатит. У больных повышено содержание галактозы (молочного сахара), а уровень глюкозы снижен. Если диагноз поставлен своевременно и из рациона ребенка исключены молочные продукты, развитие ребенка осуществляется нормально.
Мы привели только два примера. Наследственных заболеваний значительно больше. По данным Всемирной организации здравоохранения, около 4% новорожденных страдают теми или иными генетическими дефектами. А ведь к ним надо прибавить тех детей, у которых заболевание проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. Поэтому дальнейшее развитие медицинской генетики, распространение генетических знаний не только среди врачей, но и среди населения является важной задачей. Не божественное предопределение, а реальные причины лежат в основе каждого вида наследственной патологии. Борьба с этими заболеваниями осуществляется двумя путями. Первый путь - целенаправленное изменение условий среды, делающее невозможным развитие болезни. Второй - профилактика с помощью медико-генетического консультирования населения. Наследственные нарушения обмена веществ корректируются специальной диетой: устранением из пищи не усваиваемых организмом веществ или, напротив, введением недостающих. Многие дефекты органов речи, слуха, зрения исправляют хирургическим путем.
Не зная истинных причин появления на свет детей с врожденными уродствами, люди нередко расценивали это как "божью кару за грехи" или предвестник тяжелых напастей. Дж. У. Баллантайн в книге "Тератологические записи халдеев" (1894) приводит примеры различных толкований и предсказаний, связанных с рождением уродов: "Если какая-нибудь женщина родит ребенка, у которого отсутствуют ноздри, стране будет угрожать несчастье, и дом ее мужа будет разрушен.
